Zespół Angelmana to schorzenie neurogenetyczne, którego pierwsze typowe symptomy pojawiają się około pierwszego roku życia. Dzieci obarczone zespołem Angelmana wydają się zawsze uśmiechnięte, szczęśliwe i zadowolone. Tymczasem, pod tym pozornie radosnym usposobieniem, które powinno być powodem zadowolenia rodziców, kryje się poważna choroba genetyczna mająca wpływ na układ nerwowy chorego. Jako pierwszy chorobę opisał w 1965 roku amerykański pediatra Harry Angelman, przedstawiając w swojej pracy trzech małych pacjentów, których określił mianem „dzieci marionetki”.
Zespół Angelmana – objawy
W okresie noworodkowym trudno jest zdiagnozować zespół Angelmana. Co prawda u dzieci występuje mniejsza masa urodzeniowa (około 300 gramów) niż w przypadku dzieci zdrowych, ale to może charakteryzować inne schorzenia. W pierwszych sześciu miesiącach życia mogą wystąpić trudności w pobieraniu pokarmu. Zdarza się, że niemowlak zwraca całą treść spożywanego posiłku. Charakterystyczne objawy zespołu Angelmana pojawiają się około pierwszego roku życia. Jest to specyficzny śmiech, nieadekwatny do sytuacji, którym dzieci wybuchają w nieoczekiwanych momentach; zawsze też wydają się pogodne, uśmiechnięte, wiecznie szczęśliwe. Nie są wstanie zapanować nad śmiechem, podobnie jak nad spontanicznym wysuwaniem języka i kląskaniem. Bardzo często cierpią też na krótkowzroczność, zaburzenia mowy, niską koncentrację, niepełnosprawność intelektualną. Około 30% dzieci nie mówi i ma problemy z nawiązaniem kontaktu z otoczeniem. Są bardzo często nadpobudliwe, ale bez objawów agresji. Dość typowymi symptomami są: nadwrażliwość na wysoką temperaturę i fascynacja wodą. W wielu przypadkach można zaobserwować trudności z poruszaniem się albo charakterystyczny ruch, przypominający ruch kukiełki. U dzieci występują też częste ataki padaczki i problemem ze snem. W wieku starszym epilepsja ustępuje u ponad 60% pacjentów. Podobnie jest z bezsennością. Niestety pogłębia się i dominuje uczucie strachu, niepokoju, niepewności.
Zespół Angelmana – diagnoza
Kliniczne objawy zespołu Angelmana są na tyle charakterystyczne, że lekarz nie powinien mieć większych problemów ze wstępną diagnostyką. W celu potwierdzenia schorzenia, przeprowadzane są testy oparte na badaniu chromosomów 15. pary u dziecka i rodziców. W przypadku matki trzeba wykonać pełną diagnostykę, by wykluczyć dziedziczenie zespołu. Przy badaniach pobierana jest krew obwodowa. Wykonywane są też testy FISH. Diagnostyka zespołu Angelmana wymaga przeprowadzenia wielu badań. Wyniki badań mogą być nawet po dwóch miesiącach.
Zespół Angelmana – leczenie
Nie jest możliwe całkowite wyleczenie schorzenia. Leczenie polega jedynie na łagodzeniu objawów choroby. W dodatku nie leczy się kompleksowo, leczenie farmakologiczne może być skierowane przeciwko poszczególnym problemom. O przebiegu leczenia osoby, u której stwierdzono zespół Angelmana, decydują oczywiście lekarze, ale to rodzice są głównie odpowiedzialni za wybranie ścieżki radzenia sobie z chorobą. Tak naprawdę chodzi o ułatwienie życia dziecku, a potem osobie dorosłej. Rodzicom i terapeutom zależy na tym, by osoba z zespołem Angelmana mogła jak najlepiej dostosować się do otoczenia i funkcjonować na miarę swoich możliwości. Farmakologicznie leczy się: zaburzenia snu, napady padaczkowe, ślinotok. Niezwykle ważna w przypadku tej choroby jest rehabilitacja. Dotyczy ona układu kostnego, bo nawet 15% osób chorych nie może chodzić (wady postawy, wady kończyn, problemy z napięciem mięśniowym). Konieczna jest też systematyczna rehabilitacja aparatu mowy i żuchwy. To pozwala ograniczyć problemy z żuciem i połykaniem pokarmów. Osoby dojrzałe ze zespołem Angelmana mają zwiększoną potrzebę kontaktu z innymi ludźmi i poszukują u nich akceptacji. Najbliżsi powinni umożliwić budowę tych relacji z otoczeniem.
Podsumowanie
Zespół Angelmana to choroba o podłożu neurologicznym i z tego powodu chory musi pozostawać pod stałą opieką neurologa i psychologa. Bardzo poważnie trzeba traktować leczenie farmakologiczne. Chory przyjmuje w tym wypadku wiele leków, ale to pozwala mu na polepszenie komfortu codziennego funkcjonowania.