Genetycznie uwarunkowana choroba Dariera prowadzi nie tylko do zmian w obrębie skóry i paznokci, ale również do zmian rozwojowych. Liczne brodawki i zmiany pęcherzykowate, to jedne z jej objawów.
Choroba Dariera, zwana również Chorobą Dariera-White’a, ( z łac. keratosis follicularis, dyskeratosis follicularis) pojawia się przeważnie w wieku od 6 do 20 lat. Pierwszym objawem chorobowym są najczęściej brązowe bąble występujące na ciele, a także liczne krosty. Z racji podobieństwa do innych chorób dermatologicznych, choroba winna być zdiagnozowana przez dermatologa. Zmiany chorobowe mogą pojawić się nie tylko na skórze, ale również na paznokciach i błonach śluzowych. Spowodowana zaburzeniami rogowacenia w obrębie (i poza) mieszkami włosowymi, choroba znacznie utrudnia normalne funkcjonowanie choremu, zwłaszcza w okresie letnim, kiedy objawy znacznie się nasilają.
Przyczyny choroby
Z przeprowadzonych badań wynika, że choroba Dariera (DR) ma swoje uwarunkowania głównie genetyczne (jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący), a za jej występowanie odpowiedzialny jest zmutowany gen ATP2A2 zaburzający funkcjonowanie enzymu SERCA2. Enzym odpowiedzialny jest za utrzymanie stałego poziomu jonów wapnia w keratynocynach, a także odgrywa decydującą rolę w prawidłowym funkcjonowaniu połączeń desmosomalnych i w różnicowaniu keratynocynów. W efekcie, zmiany prowadzą do dysfunkcji połączeń desmosomalnych, jak również do akantolizy.
Choroba może już być dziedziczona w przypadku, kiedy tylko jeden z rodziców posiada zmutowany gen. Według statystyk na chorobę Dariera bardziej podatni są mężczyźni.
Opis objawów chorobowych
Pierwszymi objawami, jakie powinny nas zaniepokoić, to różnego rodzaju wykwity skórne, a także liczne krosty przypominające drobne, brodawkowate, brunatne grudki pojawiające się w okolicach zgięciowych, jak również w okolicach łojotokowych (inaczej mówiąc w okolicy czoła, tułowia, czy głowy). Co charakterystyczne dla choroby, poszczególne grudki łączą się ze sobą, tworząc blaszki.
Choroba Dariera, poza wspomnianymi objawami, może przybrać również formę pęcherzykowatą. Wówczas wykwity skórne pojawiają się również na kończynach, przybierając formę płaskich brodawek na dłoniach, a także przerośniętych grudek na nogach. W okolicach gruczołowych dłoni i stóp z kolei można zauważyć drobne wgłębienia. Zmiany chorobowe pojawiają się również, jak już wcześniej wspomnieliśmy, w obrębie paznokci i błon śluzowych. Choremu może doskwierać świąd.
Jeśli u pacjenta poza dolegliwościami skórnymi, zauważyć można opóźnienia rozwojowe, upośledzenie umysłowe czy hipogonadyzm torbieli kostnych, koniecznym jest jego badanie szczególnie pod kątem choroby Dariera.
Choroba Dariera – diagnostyka
Pierwszym krokiem żeby zdiagnozować chorobę Dariera jest ogólne badanie poglądowe przeprowadzone przez lekarza i wywiad z chorym. Zwyczajowo konieczną jest również biopsja wycinka skóry.
Na występowanie choroby wskazywać mogą, w obrazie mikroskopowym badanego kawałka skóry, takie zmiany, jak:
- zwiększenie grubości naskórka (hiperkeratoza),
- akantoliza – ponad warstwą podstawną naskórka pojawiają się szczeliny, których dno pokryte jest brodawkami skórnymi, zaś gruba warstwa keratynocytów tworzy jej sklepienie,
- dyskeratoza – w warstwie rogowej skóry, a także w szczelinach akanolitycznych pojawiają się ziarna, keratynocyty, o wydłużonych jadrach. Na obwodzie zaś zaobserwować można ciałka okrągłe (keratynocyty z piknotycznym jądrem komórkowym, a także z wąskim, zasadochłonnym pasmem cytoplazmy).
Sposoby leczenia
Choroba jest chorobą nieuleczalną, a jej leczenie jest głównie leczeniem objawowym i obejmuje:
- Leczenie farmakologiczne:
– hydroksyzyna ( w przypadku silnego świądu),
– retinoidy (np. Tigason, Acitretin), - Odpowiednią profilaktykę:
– bezwzględne unikanie promieniowania ultrafioletowego,
– wsparcie psychologiczne,
– stosowanie balsamów i kremów zalecanych przez lekarza.
