Choroby metaboliczne stanowią istotne wyzwanie dla zdrowia publicznego na całym świecie. Są to schorzenia, które wpływają na procesy metaboliczne w organizmach, takie jak przemiana materii, regulacja poziomu cukru we krwi, synteza lipidów i metabolizm białek. Te choroby mają różne przyczyny i objawy, ale ich wpływ na zdrowie jednostki oraz system opieki zdrowotnej jest znaczący. W niniejszym artykule omówimy kilka najważniejszych chorób metabolicznych, ich przyczyny, objawy oraz istotę profilaktyki i leczenia.
- Cukrzyca: jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych na świecie. Charakteryzuje się podwyższonym poziomem cukru we krwi (hiperglikemią) i wynika z zaburzeń wytwarzania lub działania insuliny, hormonu odpowiedzialnego za regulację poziomu glukozy. Cukrzyca dzieli się na typ 1, w którym organizm nie produkuje insuliny, oraz typ 2, w którym organizm nie wykorzystuje insuliny prawidłowo. Regularna aktywność fizyczna, zdrowa dieta i monitorowanie poziomu cukru we krwi są kluczowe dla zarządzania cukrzycą. Przeczytaj również artykuł pt. „Cukrzyca typu II. Jak rozwija się insulinooporność?„
- Otyłość: jest również jednym z ważnych problemów metabolicznych. Nadmierna masa ciała i gromadzenie tkanki tłuszczowej prowadzi do zakłóceń w metabolizmie, zwiększonego ryzyka cukrzycy typu 2, chorób serca, nadciśnienia tętniczego i wielu innych powikłań. Zdrowa dieta, regularna aktywność fizyczna oraz zmiana stylu życia mogą pomóc w kontrolowaniu otyłości i poprawie zdrowia ogólnego.
- Choroby metaboliczne kości: Choroby metaboliczne kości, takie jak osteoporoza, wynikają z zaburzeń równowagi pomiędzy procesem tworzenia i rozkładu kości. Osłabienie kości prowadzi do zwiększonego ryzyka złamań. Wprowadzenie zdrowej diety bogatej w wapń i witaminę D, aktywność fizyczna oraz regularne badania mogą pomóc w diagnozowaniu i leczeniu chorób metabolicznych kości.
- Choroba Hashimoto: to przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, w której układ odpornościowy atakuje tarczycę, prowadząc do niedoczynności tarczycy. Niedoczynność tarczycy wpływa na metabolizm organizmu, powodując zmęczenie, przyrost masy ciała, problemy z koncentracją i inne objawy. Leczenie choroby Hashimoto opiera się na regularnym przyjmowaniu leków hormonalnych w celu zastąpienia brakujących hormonów tarczycy.
- Mukopolisacharydozy: to grupa rzadkich, dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, które prowadzą do gromadzenia się specyficznych związków chemicznych, zwanych glikozoaminoglikanami (GAG), w organizmie. Te zaburzenia prowadzą do różnorodnych objawów, takich jak nieprawidłowy rozwój kości i narządów, uszkodzenia narządów, zaburzenia wzrostu, trudności w oddychaniu, problemy z widzeniem, problemy z układem nerwowym i wiele innych. Istnieje kilka typów mukopolisacharydoz, takich jak mukopolisacharydoza typu I, II, III, IV, VI itd., z różnymi defektami enzymatycznymi odpowiedzialnymi za metabolizm GAG.
- Fenyloketonuria: PKU jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które powoduje brak lub niski poziom enzymu zwany fenyloalaniną hydroksylazą. Powoduje to gromadzenie się szkodliwej ilości aminokwasu fenyloalaniny w organizmie. Bez odpowiedniej diety i leczenia, fenyloalanina może powodować uszkodzenie mózgu, prowadząc do trwałych upośledzeń intelektualnych i innych powikłań neurologicznych.
- Cukromocz Fanconiego: To rzadka choroba metaboliczna charakteryzująca się uszkodzeniem nerek i wadami wrodzonymi. Czynniki genetyczne powodują zaburzenia w przemianie substancji w nerkach, co prowadzi do utraty składników odżywczych, takich jak cukry i aminokwasy, z moczem. Objawy cukromoczu fanconiego obejmują upośledzenie wzrostu, utratę masy ciała, odwodnienie i inne.
- Galaktozemia jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które wpływa na zdolność organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, znane jako galaktoza. Zaburzenie występuje, gdy organizm nie produkuje wystarczającej ilości enzymów niezbędnych do rozkładu galaktozy lub do przekształcenia jej w glukozę, która jest używana przez organizm jako źródło energii.
- Choroba Wilsona, znana również jako degeneracja wątroby związana z miedzią, jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które powoduje gromadzenie się miedzi w organizmie. Choroba Wilsona jest spowodowana mutacją w genie ATP7B, który jest odpowiedzialny za transport miedzi w organizmie. W wyniku tej mutacji dochodzi do zaburzenia metabolizmu miedzi, co prowadzi do jej gromadzenia się w różnych narządach, zwłaszcza w wątrobie i mózgu.
- Cukrzyca insipidus (DI, z ang. diabetes insipidus) to rzadkie zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się upośledzeniem wydzielania lub działania hormonu przeciwdziałającego wazopresynie (ADH), znanego również jako hormon antydiuretyczny. ADH jest odpowiedzialny za regulację ilości wody wydalanej przez nerki poprzez kontrolę stężenia moczu. W cukrzycy insipidus występuje niedobór ADH lub oporność na działanie tego hormonu, co prowadzi do nadmiernego oddawania dużej ilości moczu (polidypsja) i nadmiernego pragnienia (polidypsja).
- Zaburzenia mitochondrialne są grupą rzadkich chorób metabolicznych, które dotyczą mitochondriów – małych struktur znajdujących się w komórkach odpowiedzialnych za produkcję energii. Mitochondria odgrywają kluczową rolę w procesie metabolizmu energetycznego, wytwarzając ATP (adenozynotrifosforan), który jest podstawowym źródłem energii dla organizmu. Zaburzenia mitochondrialne mogą wynikać z defektów genetycznych w kodujących mitochondrialne DNA lub w genach jądrowych związanych z funkcjonowaniem mitochondriów. Te defekty genetyczne prowadzą do uszkodzenia struktury lub funkcji mitochondriów, co prowadzi do zaburzeń w produkcji energii.
- Hiperlipidemia jest chorobą metaboliczną, charakteryzującą się podwyższonym poziomem lipidów (tłuszczów) we krwi. Lipidy to grupa substancji chemicznych, do których należą cholesterol i trójglicerydy. Hipercholesterolemia: Jest to podwyższony poziom cholesterolu we krwi. Może być spowodowany zarówno czynnikami genetycznymi, jak i czynnikami środowiskowymi, takimi jak niezdrowa dieta i brak aktywności fizycznej. Hipercholesterolemia jest czynnikiem ryzyka dla chorób sercowo-naczyniowych, takich jak choroba wieńcowa, zawał serca i udar mózgu. Hipertrójglicerydemia: Jest to podwyższony poziom trójglicerydów we krwi. Podobnie jak w przypadku hipercholesterolemii, hipertrójglicerydemia może wynikać z dziedziczenia genetycznego lub złych nawyków żywieniowych. Wysoki poziom trójglicerydów zwiększa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych i może być również związany z insulinoopornością i cukrzycą typu 2.Dyslipidemia mieszana: Jest to kombinacja podwyższonego poziomu cholesterolu i trójglicerydów we krwi. Występuje często w przypadku osób z otyłością, zespołem metabolicznym i insulinoopornością.
- Celiakia, znana również jako nietolerancja glutenu, jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną, w której spożycie glutenu powoduje uszkodzenie błony śluzowej jelita cienkiego. Gluten to białko występujące w niektórych zbóż, takich jak pszenica, jęczmień i żyto. W przypadku osób z celiakią, spożycie glutenu prowadzi do reakcji immunologicznej, która powoduje uszkodzenie kosmków jelitowych, odpowiedzialnych za wchłanianie składników odżywczych. Przeczytaj również artykuł pt. „8 nietypowych objawów celiakii„.
- Mukowiscydoza, znana również jako fibroza torbielowata (cystic fibrosis, CF), jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które wpływa na wiele narządów, głównie na płuca, trzustkę, wątrobę i jelita. Jest to choroba spowodowana mutacją w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), który jest odpowiedzialny za produkcję białka CFTR. Mukowiscydoza powoduje zaburzenia w produkcji śluzu, prowadzące do gromadzenia się gęstego i lepkiego śluzu w narządach. To z kolei prowadzi do wielu problemów zdrowotnych, takich jak nawracające infekcje płuc, trudności w oddychaniu, przewlekłe zapalenie oskrzeli, upośledzenie funkcji trzustki, zaburzenia wchłaniania składników odżywczych, zatwardzenia, zwiększone ryzyko kamicy żółciowej, zaburzenia wzrostu i rozwój, a także wpływa na układ rozrodczy.
- Choroba Fabry’ego, znana również jako enzymatyczna deficytowa choroba spichrzeniowa typu 1 (ang. Fabry disease), jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną. Choroba ta jest spowodowana brakiem lub niewłaściwym funkcjonowaniem enzymu alfa-galaktozydazy A (α-GAL A), który jest odpowiedzialny za rozkład glikolipidów w organizmie. W wyniku tego braku gromadzi się glikolipid, zwłaszcza globotriaozylceramid (Gb3), w różnych tkankach i narządach organizmu. Objawy choroby Fabry’ego mogą się różnić w zależności od stopnia zaawansowania choroby i płci osoby dotkniętej. U mężczyzn, którzy dziedziczą gen defektu od matki, objawy są zwykle bardziej nasilone, podczas gdy u kobiet, które dziedziczą gen od obojga rodziców, mogą występować łagodniejsze objawy lub być całkowicie bezobjawowe.
- Zespół metaboliczny (metabolic syndrome) to grupa czynników ryzyka związanych z metabolizmem, która zwiększa ryzyko wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych, cukrzycy typu 2 oraz innych powikłań zdrowotnych. Zespół metaboliczny charakteryzuje się kombinacją następujących czynników: otyłość brzuszna ( w przypadku mężczyzn obwód talii wynoszący 94 cm lub więcej, a w przypadku kobiet 80 cm lub więcej), podwyższony poziom cukru we krwi: Jeśli poziom cukru na czczo wynosi 100 mg/dl (5,6 mmol/l) lub więcej, podwyższony poziom triglicerydów: kJeśli poziom triglicerydów we krwi wynosi 150 mg/dl (1,7 mmol/l) lub więcej, obniżony poziom lipoprotein o wysokiej gęstości (HDL): Jeśli u mężczyzn poziom HDL wynosi mniej niż 40 mg/dl (1,0 mmol/l), a u kobiet mniej niż 50 mg/dl (1,3 mmol/l), wysokie ciśnienie krwi: jeśli ciśnienie skurczowe wynosi 130 mm Hg lub więcej, a ciśnienie rozkurczowe 85 mm Hg lub więcej. Obecność co najmniej trzech z powyższych czynników wskazuje na obecność zespołu metabolicznego. Osoby z zespołem metabolicznym mają zwiększone ryzyko wystąpienia powikłań sercowo-naczyniowych, takich jak choroba wieńcowa, zawał serca, udar mózgu oraz cukrzycy typu 2. Czynniki ryzyka, takie jak otyłość, brak aktywności fizycznej, niezdrowa dieta (bogata w tłuszcze nasycone i cukry), insulinooporność i genetyka, przyczyniają się do rozwoju zespołu metabolicznego.
- Choroba Gauchera, znana również jako choroba Gauchera typu 1, jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną charakteryzującą się brakiem lub niewystarczającą aktywnością enzymu glukocerebrozydazy (GBA). W wyniku tej defektywnej aktywności enzymu, glikolipidy, zwłaszcza glukocerebrozyd, gromadzą się w różnych tkankach organizmu, takich jak wątroba, śledziona, kości i szpik kostny. Objawy choroby Gauchera mogą mieć różne nasilenie i mogą się różnić w zależności od wieku rozpoznania i stopnia zaawansowania choroby. Wśród najczęstszych objawów i powikłań choroby Gauchera można wymienić: hepatosplenomegalia – jest to powiększenie wątroby i śledziony, które może prowadzić do bólu brzucha, trudności w jedzeniu i trawieniu, a także zaburzeń czynności wątroby; niedokrwistość – Niedobór zdrowych krwinek czerwonych może prowadzić do zmęczenia, osłabienia i duszności, zaburzenia kostne – choroba Gauchera może wpływać na kości, powodując osteoporozę, złamania kości, zniekształcenia i bóle kostne, zaburzenia neurologiczne: – w niektórych przypadkach choroba Gauchera może wpływać na układ nerwowy, prowadząc do trudności w poruszaniu się, drgawek, upośledzenia intelektualnego, utraty słuchu i innych objawów neurologicznych, zaburzenia krzepliwości – osoby z chorobą Gauchera mogą mieć podwyższone ryzyko krwawień i trudności w krzepnięciu krwi.
- Choroba Pompego, znana również jako choroba glikogenowa typu II lub deficyt alfa-glukozydazy, jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną. Jest spowodowana brakiem lub niewłaściwym funkcjonowaniem enzymu alfa-glukozydazy kwaśnej (GAA), który jest odpowiedzialny za rozkład glikogenu w organizmie. W wyniku tego defektu enzymatycznego, glikogen gromadzi się w różnych tkankach, głównie w mięśniach, prowadząc do ich uszkodzenia. Choroba Pompego występuje w dwóch głównych formach: wczesnej (dziecięcej) i późnej (dorosłej). Forma wczesna objawia się już we wczesnym dzieciństwie i prowadzi do poważnych problemów mięśniowych, kardiologicznych i oddechowych. Dzieci z tą postacią choroby mogą mieć trudności w chodzeniu, osłabienie mięśni, problemy z oddychaniem, powiększenie serca i inne powikłania. Forma późna, która występuje w późniejszym okresie życia, charakteryzuje się bardziej zróżnicowanym spektrum objawów. Osoby z tą postacią choroby mogą doświadczać postępującej słabości mięśni, trudności w chodzeniu, duszności, trudności w połykaniu, powiększenia serca i innych objawów związanych z uszkodzeniem mięśni.
- Zespół Marfana, znany również jako zespół Marfana, jest rzadką, dziedziczną chorobą genetyczną, która wpływa na układ łącznotkankowy organizmu. Choroba ta jest spowodowana mutacjami w genie fibruliny-1 (FBN1), co prowadzi do nieprawidłowej produkcji i struktury włókien elastycznych w tkankach. Główne cechy zespołu Marfana to: długie kończyny w porównaniu do reszty ciała, wydłużenie kości, skolioz, wiotkość stawów, wrodzone wady oczu, takie jak krótkowzroczność, astygmatyzm, przepuklina soczewki i uszkodzenie siatkówki, zaburzenia sercowo-naczyniowe takie jak wady zastawkowe i poszerzenie aorty, co zwiększa ryzyko rozwarstwienia aorty i innych powikłań sercowych.
- Hemochromatoza jest genetyczną chorobą metaboliczną charakteryzującą się nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie. Jest to spowodowane zaburzeniem wchłaniania żelaza z pożywienia przez jelita. W rezultacie, nadmiar żelaza jest odkładany w różnych tkankach, takich jak wątroba, serce, trzustka i inne, co prowadzi do uszkodzenia tych narządów. Główne przyczyny hemochromatozy to mutacje w genach odpowiedzialnych za regulację wchłaniania żelaza, w szczególności mutacje w genie HFE. Hemochromatoza może mieć charakter pierwotny, gdy wynika z dziedziczenia dwóch kopii mutowanego genu od obu rodziców, lub wtórny, gdy jest spowodowana innymi czynnikami, takimi jak przewlekłe przetoczenia krwi, nadmierne doustne przyjmowanie żelaza lub choroby, takie jak przewlekła choroba wątroby.
- Choroba von Gierkego, znana również jako choroba glikogenowa typu I (GSD I), jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym. Nazwa pochodzi od nazwiska niemieckiego lekarza Eduarda von Gierke, który po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1929 roku. Choroba von Gierkego jest spowodowana deficytem enzymu glukozo-6-fosfatazy (G6Paza). Enzym ten odgrywa kluczową rolę w procesie glukoneogenezy, który jest odpowiedzialny za produkcję glukozy z niecukrowych substratów w wątrobie. W wyniku niedoboru G6Pazy, organizm nie jest w stanie w pełni odzyskać glukozy z glikogenu (postaci magazynowej glukozy) ani przekształcać niecukrowych substratów w glukozę. W konsekwencji dochodzi do gromadzenia się glikogenu w tkankach, zwłaszcza w wątrobie i nerkach.
- Zespół Lescha-Nyhana, znany również jako zespół Lescha-Nyhana, jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym należącym do grupy chorób genetycznych związanych z enzymami. Został nazwany na cześć dwóch lekarzy, Michaela Lescha i Williama Nyhana, którzy jako pierwsi opisali tę chorobę. Zespół Lescha-Nyhana jest spowodowany mutacją w genie HPRT1 (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1), który koduje enzym hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Mutacje w tym genie powodują deficyt lub całkowitą nieobecność tego enzymu, co prowadzi do gromadzenia się związków purynowych (kwasu moczowego, guaniny i hipoksantyny) w organizmie.
- Choroba McArdle’a, znana również jako miopatia glikogenowa typu V (GSD V), jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną. Nazwa pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Briana McArdle’a, który w 1951 roku opisał tę chorobę. Choroba McArdle’a jest spowodowana deficytem enzymu fosforylazy glikogenowej mięśniowej (myofosforylazy). Enzym ten jest odpowiedzialny za rozkład glikogenu (postaci magazynowej glukozy) w mięśniach w celu dostarczania energii podczas wysiłku fizycznego. W przypadku niedoboru fosforylazy glikogenowej mięśniowej, glikogen nie może być prawidłowo rozkładany, co prowadzi do ograniczenia dostępności energii dla mięśni.
- Choroba Niemanna-Picka jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, należącym do grupy chorób lipidowych. Istnieją różne formy choroby Niemanna-Picka (NPD), z których najczęstsze to NPD typu A, B i C. Choroba została nazwana na cześć dwóch lekarzy, Alberta Niemanna i Ludwiga Picka, którzy po raz pierwszy opisali ją w 1914 roku. Choroba Niemanna-Picka jest spowodowana defektem lub brakiem enzymów odpowiedzialnych za metabolizm lipidów w organizmie. W przypadku NPD typu A i B, defekt występuje w enzymie sfingomielinazy, który jest zaangażowany w rozkład sfingolipidów. W NPD typu C, defekt dotyczy transportera białkowego, który reguluje metabolizm cholesterolu w komórkach.
- Hemochromatoza jest genetyczną chorobą metaboliczną charakteryzującą się nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie. Jest to spowodowane zaburzeniem wchłaniania żelaza z pożywienia przez jelita. W rezultacie, nadmiar żelaza jest odkładany w różnych tkankach, takich jak wątroba, serce, trzustka i inne, co prowadzi do uszkodzenia tych narządów. Główne przyczyny hemochromatozy to mutacje w genach odpowiedzialnych za regulację wchłaniania żelaza, w szczególności mutacje w genie HFE. Hemochromatoza może mieć charakter pierwotny, gdy wynika z dziedziczenia dwóch kopii mutowanego genu od obu rodziców, lub wtórny, gdy jest spowodowana innymi czynnikami, takimi jak przewlekłe przetoczenia krwi, nadmierne doustne przyjmowanie żelaza lub choroby, takie jak przewlekła choroba wątroby.
- Choroba Tay-Sachsa jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, należącym do grupy chorób lizosomalnych. Choroba została nazwana na cześć brytyjskiego lekarza Warrena Tay’a i amerykańskiego neurologa Bernarda Sachsa, którzy niezależnie opisali ją w XIX wieku. Choroba Tay-Sachsa jest spowodowana brakiem lub defektem enzymu beta-hexozaminidazy A (HexA), który jest niezbędny do rozkładu gangliozydów w komórkach nerwowych. W wyniku tego defektu, gangliozydy gromadzą się w komórkach nerwowych, zwłaszcza w mózgu, powodując postępujące uszkodzenie neuronów. Choroba Tay-Sachsa jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców, aby choroba się rozwinęła. Osoby, które odziedziczyły tylko jeden wadliwy gen, są nosicielami choroby, ale nie wykazują objawów.
- Mukopolisacharydoza, znana również jako MPS (od ang. Mucopolysaccharidosis), jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, należącą do grupy chorób lizosomalnych. Mukopolisacharydozy wynikają z defektów enzymatycznych odpowiedzialnych za rozkład glikozaminoglikanów (GAG), inaczej zwanych mukopolisacharydami. Istnieje kilka różnych typów mukopolisacharydoz, w zależności od defektu enzymatycznego. W każdym typie mukopolisacharydozy występuje deficyt jednego z enzymów, które są niezbędne do prawidłowego rozkładu GAG. W wyniku braku tego enzymu, GAG gromadzą się w komórkach, zwłaszcza w tkankach miękkich, kościach, stawach, narządach wewnętrznych i układzie nerwowym, co prowadzi do wielu objawów i powikłań.
Choroby metaboliczne stanowią poważne wyzwanie dla zdrowia publicznego. Poprawa profilaktyki, wcześniejsze wykrywanie i skuteczne leczenie są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom i poprawy jakości życia pacjentów. Edukacja zdrowotna, zdrowa dieta, regularna aktywność fizyczna i regularne badania stanowią fundament dla walki z tymi chorobami. Wsparcie społeczeństwa, badań naukowych i postępów medycyny są niezbędne dla lepszego zrozumienia i radzenia sobie z tym globalnym wyzwaniem zdrowotnym.
Co warto wiedzieć na temat trójkołowych rowerów elektrycznych?