Zespół Williamsa to genetycznie uwarunkowana choroba, która spowodowana jest brakiem fragmentu jednego z chromosomów. Opisana została po raz pierwszy w 1961 roku przez nowozelandzkiego lekarza J. C. P. Williamsa. O wystąpieniu schorzenia u dziecka świadczą specyficzne rysy twarzy, w związku z czym, doświadczonych tą chorobą, nazywa się dzieci elfy. Niestety, charakterystyczne rysy twarzy to bynajmniej nie jedyny i nie najważniejszy problem, z jakim osoby cierpiące na zespół Williamsa muszą sobie radzić.
Zespół Williamsa – przyczyny
Schorzenie jest spowodowane wystąpieniem zmian w materiale genetycznym w sąsiedztwie chromosomu 7. W brakującym fragmencie chromosomu znajduje się 26-28 genów. Spośród nich niezwykle ważny gen elastyny (gen ELN) i geny odpowiedzialne za funkcje poznawcze. Mutacja jest spontaniczna i w żaden sposób nie są za nią odpowiedzialni rodzice, nie jest ona również dziedziczona. Naukowcy większość przypadków określają jako sporadyczne, co oznacza, że w rodzinie nie było wcześniej tego typu schorzeń. Występowanie nie jest również związane z płcią.
Zespół Williamsa – objawy
Pacjenci z zespołem Williamsa mają pewne charakterystyczne cechy wyglądu zewnętrznego, określane przez specjalistów dystrofią. Zaczynają być one widoczne pod koniec pierwszego lub w drugim roku życia. Przede wszystkim dość jest to twarz, którą określa się ze względu na te cechy „twarzą elfa”. Charakterystyczne są lekko spiczaste wydłużone uszy, grube usta, mała żuchwa z nieprawidłowo wykształconymi zębami i z tzw. defektem szkliwa. Inne cechy twarzy to długa rynienka podnosowa, zadarty i okrągły nos, obwisłe policzki. Jeśli chodzi o sylwetkę to jest ona zazwyczaj drobna, filigranowa. Chorzy z zespołem Williamsa cierpią również na:
- wady serca i choroby naczyń krwionośnych
- wady układu moczowego
- nadciśnienie tętnicze
- zaburzenia endokrynologiczne
- wady wzroku (nadwzroczność, zez, zaćma)
- problemy ze słuchem, co może w wieku dorosłym doprowadzić nawet do głuchoty.
Wielu pacjentów ze stwierdzonym zespołem jest opóźniona psychoruchowo, a także charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną. Mają również problemy w szkole, związane z obniżoną koncentracją, niemożnością skupienia uwagi. Jednocześnie są to osoby bardzo towarzyskie, otwarte i pogodne. Nie mają problemów z nawiązaniem nowych znajomości, dobrze czują się w nowych miejscach.
Diagnostyka zespołu Williamsa
Diagnoza schorzenia jest w tym przypadku stawiana na podstawie charakterystycznego wyglądu i specyficznego zachowania. Jeśli lekarz z poradni POZ rozpozna zespół Williamsa, na pewno skieruje pacjenta do poradni genetycznej. Tam będą wykonane szczegółowe badania, które potwierdzą lub wykluczą pierwsze przypuszczenia lekarza. Badanie genetyczne umożliwi sprawdzenie, czy w chromosomie 7. doszło do powstania delecji. Badanie jest przeprowadzane za pomocą metody FISH polegającej na użyciu sondy. Sonda świeci, gdy w chromosomie jest wszystko w porządku. Jeśli nie świeci, w siódmym chromosomie brak poszukiwanego fragmentu, czyli doszło do delecji.
Czy zespół Williamsa można wyleczyć?
Co prawda postęp medycyny jest naprawdę olbrzymi, ale są choroby, których wyleczyć się nie da. Tak jest w przypadku zespołu Williamsa. Nie ma leczenia przyczynowego, lekarze koncentrują się na leczeniu objawowym. Leki stosuje się według potrzeby. Od początku stwierdzenia zespołu Williamsa u dziecka, należy otoczyć je specjalistyczną pomocą. Oczywiście regularne konsultacje zależą od problemu, z jakim się w danym momencie boryka. Warto jednak konsultować się z kardiologiem w sprawie wad serca i leczenia nadciśnienia tętniczego. Ze stomatologiem i ortodontą, aby kontrolować stan uzębienia i rozwój zębów. Wskazany jest kontakt z endokrynologiem przy zaburzeniach hormonalnych i urologiem – w kierunku diagnozowania wad układu moczowego. Na pewno zasadne będą też konsultacje psychologiczne, aby wspierać rozwój dziecka. Ogólnie wskazane jest takie, by dbać o rozwój psychofizyczny dziecka, a także zapewnić mu odpowiednią edukację. Kontakt z rówieśnikami ma dla jego rozwoju kolosalne znaczenie.